AP22686112 – Перифериялық артерия ауруы бар науқастарда машиналық оқыту әдістерін қолдана отырып, бір жасушалы РНҚ деректерінен соматикалық мутацияларды зерттеу

Бұл зерттеудің негізгі мақсаты - Gemini, Cosmic және Monocle сияқты құралдар және әртүрлі машиналық оқыту әдістерін пайдалана отырып, перифериялық артерия ауруы (ПАА) бар пациенттеріндегі соматикалық мутацияларды анықтау үшін инклюзивті pipeline құру. Бірінші жылдың мақсаты: Алдын ала есептеу құралдарына шолу жасау және солар бойынша және ген экспрессиясын кластерлеу құралдары бойынша шолу қағазын жазу.

Жоба өзектілігі: Перифериялық артерия ауруы (ПАА) жүрек-қан тамырлары ауруларының (ЖТА) құрамында мүгедектік пен өлімнің негізгі себептерінің бірі болып табылады. Қазіргі диагностикалық әдістер әрқашан жеке генетикалық бейімділікті анықтай алмайды. Жасанды интеллект пен генетикалық құралдарды пайдаланып, соматикалық мутацияларды анықтауға арналған тиімді pipeline құру диагноз қоюдың дәлдігін арттырып, емдеуді жеделдетуге және денсаулық сақтау жүйесінің жүктемесін азайтуға мүмкіндік береді.

Ғылыми жетекші: Куникеев Айдын Даулетович

Күтілетін және қол жеткізілген нәтижелер: Өңделген scRNA-seq деректер жиынында жасуша түрлерін анықтау мақсатында толыққанды кластерлік талдау жүргізілді. Қайталанатын және стандартталған құбыр PRJNA736095 деректері негізінде жүзеге асырылып, бастапқы оқулардан бастап жасушаларды типтеуге дейінгі барлық кезеңдерді қамтыды. QC, нормализация, жоғары өзгермелі гендерді таңдау, PCA, UMAP және Leiden кластерлеуі орындалды. Нәтижесінде иммундық және стромальды жасушалардың негізгі популяциялары (T, NK, B/плазма, миелоидты, дендритті, эндотелий және т.б.) сенімді түрде анықталды. Кластерлер бойынша маркер гендер есептеліп, биологиялық интерпретация жасалды. Біркелкі түстері бар UMAP визуализациялары әртүрлі үлгілер арасындағы салыстыруды қамтамасыз етті. Алынған нәтижелер ғылыми мақала дайындауға және докторлық диссертацияны рәсімдеуге негіз болды.