AP22686112 – Исследование соматических мутаций по данным одноклеточной РНК с использованием методов машинного обучения у пациентов с заболеванием периферических артерий

Основная цель этого исследования — создать инклюзивный pipeline для выявления соматических мутаций у пациентов с заболеванием периферических артерий (ЗПА) с использованием таких инструментов, как Gemini, Cosmic и Monocle, а также различных методов машинного обучения. Цель первого года: просмотреть и написать обзорную статью об инструментах предварительных вычислений и инструментах кластеризации экспрессии генов.

Актуальность: Заболевание периферических артерий (ЗПА), как часть сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), остается одной из ведущих причин инвалидизации и смертности. Современные методы диагностики не всегда позволяют выявить индивидуальные генетические предрасположенности. Разработка эффективного pipeline для выявления соматических мутаций с применением ИИ и генетических инструментов позволит повысить точность диагностики, ускорить выбор терапии и снизить нагрузку на систему здравоохранения.

Научный руководитель: Куникеев Айдын Даулетович

Ожидаемые и достигнутые результаты: В обработанном наборе данных scRNA-seq выполнен кластерный анализ для идентификации типов клеток. Реализован воспроизводимый пайплайн на основе данных PRJNA736095, охватывающий все этапы — от исходных чтений до типизации клеток. Проведены процедуры QC, нормализации, отбора высоковариабельных генов, PCA, UMAP и кластеризации методом Leiden. В результате устойчиво выявлены основные популяции клеток: T-, NK-, B/плазматические, миелоидные, дендритные, а также стромальные и эпителиальные клетки. Для кластеров рассчитаны маркерные гены и выполнена их биологическая интерпретация. Построены унифицированные UMAP-визуализации, обеспечивающие сопоставимость результатов между образцами. Полученные результаты послужили основой для подготовки научной публикации и докторской диссертации.